
长沙晚报掌上长沙1月14日讯(全媒体记者 杨云龙 通讯员 洪雷 董雷)1元投入产出38.3元社会收益,三年成功阻断902人次罕见病患儿出生,节约社会经济成本超10亿元……凭借这套亮眼“成绩单”,罕见病防控“长沙模式”再启新程。1月14日,由长沙市卫生健康委员会主办、中信湘雅生殖与遗传专科医院承办的长沙市遗传性罕见病综合防控项目(第二周期)培训班正式开班,标志着为期3年的新一轮遗传性罕见病综合防控工作全面启动。项目将健康防线从传统的“从娃娃抓起”进一步前移到“从胚胎抓起”,为更多家庭筑牢优生优育的健康屏障。据悉,符合条件的夫妇最高可申领1.5万元援助。
答卷亮眼:节约社会经济成本超10亿元,阻断902人次罕见病出生风险
2018年以来,国家卫生健康委等部委相继发布《罕见病目录》,罕见病防治上升至国家战略。2021年11月,长沙市委、市政府在全国率先启动为期三年的“遗传性罕见病综合防控”健康民生项目,创新构建了“政府主导-公众参与-家系调查-基因检测-生殖干预”的“长沙模式”,为全球罕见病防控贡献了“长沙智慧”与实践范式。
展开剩余68%项目第一周期(2021—2024年)成效显著,交出了一份沉甸甸的民生答卷:项目累计对全市171977对待孕及孕早期夫妇进行了免费的线上家系调查,为10471对夫妇提供了遗传咨询,完成4754人遗传学检测,通过产前诊断和胚胎植入前遗传学检测(第三代试管婴儿),成功避免了902人次遗传性罕见病风险患儿的出生,显著降低了相关出生缺陷发生率。据卫生经济学专业测算,项目累计节约社会经济成本约10.42亿元,实现了“每投入1元,产生38.3元社会收益”的高效健康投资回报。
再次启动:最高1.5万元援助,聚焦10类重点防控对象
在项目第一周期的经验基础上,项目第二周期(2025年11月—2028年11月)已全面展开,覆盖各类遗传性罕见病防控需求,重点聚焦10类重点防控对象,包括地中海贫血、进行性假肥大性肌营养不良、成人型多囊肾、甲型血友病、神经纤维瘤、遗传性耳聋、白化病、肝豆状核变性、苯丙酮尿症及乳腺癌/卵巢癌易感基因人群等。
据悉,夫妻一方具有长沙市户籍或女方持有有效长沙市居住证,女方未孕或孕13周内且年龄小于49周岁的夫妇,均可自愿参加,最高可享受15000元/对的综合援助。其中,符合条件的夫妇可免费获得家系调查、遗传咨询及必要遗传学检测;检测阳性且有生育意愿的夫妇,产前诊断可申请2000元/人补助(3年内同一孕妇累计补助不超过3次),选择胚胎植入前遗传学检测(PGT)助孕,可申请5000元/次补助(3年内同一对夫妇累计补助不超过3次)。
服务网络全面铺开,各区县(市)妇幼保健院(所)、社区卫生服务中心(乡镇卫生院)、中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院等负责项目的健康教育和家系调查;中信湘雅生殖与遗传专科医院、长沙市妇幼保健院、浏阳市妇幼保健院等三家医疗机构承担遗传咨询、检测及产前诊断等核心服务。
深化“长沙模式”:从“诊”到“防”筑牢生命起点防线
“我们常说‘从娃娃抓起’,但在出生缺陷防控领域,最优解是从胚胎阶段干预。该项目是落实健康中国战略、将罕见病防治重心从‘诊’转向‘防’的关键实践,真正体现了预防为主、生命起点的健康保障。”长沙市卫生健康委员会副主任陈东表示,项目第一周期取得的巨大社会与经济效益,证明了“长沙模式”的科学性与可行性。
作为项目主要技术实施单位,中南大学生殖与干细胞研究所党支部书记、所长,中信湘雅生殖与遗传专科医院院长林戈表示:“从源头阻断遗传性罕见病,是生殖遗传医学工作者的使命。项目将前沿的基因检测、胚胎植入前遗传学诊断技术与普惠性民生政策相结合,让高科技不再遥不可及,而是切实守护每一个家庭的生育希望。我们将在项目第二周期继续深化技术支撑,优化服务流程,让‘长沙模式’惠及更多百姓。”
作为项目的发起人和推动者,中南大学教授股票配资行业讨论,中信湘雅生殖与遗传专科医院首席科学家、终身荣誉院长卢光琇教授表示,遗传性罕见病综合防控“长沙模式”的持续与升级,是政府、医疗机构与社会力量协同推进公共卫生服务均等化、降低出生缺陷的典范。它不仅为千万长沙家庭筑牢生育健康防线,也为中国乃至全球的罕见病预防控制探索一条可复制、可推广的“中国路径”。
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